Choroby rzadkie to wyzwanie, które wymaga diagnostyki i kompleksowego podejścia

Według szacunków Ministerstwa Zdrowia, choroby rzadkie to ponad 8–10 tysięcy jednostek chorobowych, które dotyczą około 2–3 milionów osób w Polsce, z czego połowa to dzieci. Wiele z tych chorób jest ciężkich i nieuleczalnych – aż 25 proc. małych pacjentów umiera przed ukończeniem 5. roku życia.

"Nazwa +choroby rzadkie+ może być myląca. Okazuje się, że choroby rzadkie wcale nie są aż tak rzadkie. Ich częstość występowania wynosi poniżej 1 na 2 tys. mieszkańców. Jednak, co ciekawe, niektóre z nich są jeszcze rzadsze i należą do tzw. chorób ultra rzadkich. Choć same jednostki chorobowe są rzadkie, to jednak łączna liczba pacjentów, którzy na nie chorują, jest bardzo duża" - wyjaśniła PAP prof. Paprocka i przypomniała, że za każdą chorobą rzadką kryją się pacjenci oraz ich opiekunowie, którzy zmagają się z codziennymi trudnościami.

Pacjenci z chorobami rzadkimi nie tylko borykają się z realnymi kwestiami zdrowotnymi, ale także z problemami związanymi z dostępem do diagnostyki oraz brakiem odpowiedniego wsparcia zdrowotnego. Prof. Paprocka podkreśliła, jak ważne jest zapewnienie opieki holistycznej, uwzględniającej różne aspekty leczenia.

"Opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi musi mieć wielospecjalistyczny charakter. W takich przypadkach nie wystarczy tylko specjalista w jednej dziedzinie – konieczna jest współpraca lekarzy różnych specjalności, a także terapeutów i psychologów, którzy będą wspierać pacjentów i ich rodziny w trudnym czasie" – zaznaczyła ekspertka.

Jednym z kluczowych rozwiązań, które mogą poprawić opiekę nad osobami z chorobami rzadkimi, są ośrodki eksperckie. Prof. Paprocka tłumaczyła, że takie ośrodki mogą zapewnić dostęp do zintegrowanej i kompleksowej opieki specjalistycznej w jednym miejscu, co znacząco ułatwi proces diagnostyczny i leczenie.

"Wielospecjalistyczne podejście jest niezbędne, ponieważ choroby rzadkie mogą obejmować wiele różnych aspektów zdrowotnych. Ważne jest, aby pacjenci mieli dostęp do kompleksowej opieki w jednym ośrodku" – dodała.

Ekspertka ma nadzieję, że rozwój i powstawanie nowych ośrodków eksperckich, połączony z lepszym dofinansowaniem, pozwoli na szybszą i bardziej szczegółową diagnostykę już na wczesnym etapie choroby, co może przyczynić się do poprawy jakości życia pacjentów.

Choroby rzadkie są wyzwaniem nie tylko dla pacjentów, ale także dla lekarzy, którzy nie zawsze mają doświadczenie w diagnozowaniu takich jednostek chorobowych. Prof. Paprocka podkreśliła, że w dzisiejszych czasach wymiana wiedzy między specjalistami jest znacznie łatwiejsza dzięki krajowym i międzynarodowym organizacjom i europejskim sieciom referencyjnym.

Nie zawsze w Polsce dostępna jest odpowiednia terapia w odniesieniu do chorób rzadkich. Pacjenci mogą ubiegać się o leczenie za granicą, jeśli wcześniej zostaną zakwalifikowani do odpowiedniej, istniejącej terapii" – dodała. Kwalifikacja do większości terapii genowych zakłada brak lub wczesne objawy kliniczne.

W kontekście chorób rzadkich pojawia się również potrzeba i konieczność rozszerzenia panelu badań przesiewowych. Prof. Paprocka podkreśliła, że w Polsce istnieją plany rozbudowy programu badań, który mógłby obejmować co najmniej sześć nowych jednostek chorobowych.

"Wczesne wykrycie choroby, zwłaszcza jeśli chodzi o objawy neurologiczne, daje szansę na szybsze wdrożenie terapii, co w wielu przypadkach znacząco poprawia rokowanie. Przykładem może być rdzeniowy zanik mięśni, w którym, po skryningu noworodkowym, pierwsza terapia może zostać wdrożona już w pierwszym miesiącu życia" – tłumaczyła specjalistka.

Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ pozwala na zastosowanie terapii jeszcze przed pojawieniem się wyraźnych objawów, co w wielu przypadkach może zahamować rozwój choroby lub zmodyfikować jej przebieg.

Zarówno w kontekście badań przesiewowych, jak i wczesnej diagnostyki, prof. Paprocka zwróciła uwagę, że odpowiednio szybka diagnoza może znacząco wpłynąć na dalsze leczenie pacjentów.

"Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni otrzymujący terapię w pierwszym miesiącu życia, mogą rozwijać się prawidłowo, co daje ogromną różnicę w jakości życia" – powiedziała prof. Paprocka.

Dodała, że powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), poszerzenie programów badań przesiewowych, międzynarodowa współpraca w zakresie badań oraz wzajemna wymiana wiedzy między ośrodkami medycznymi, to kluczowe działania na rzecz poprawy diagnostyki i terapii chorób rzadkich.(PAP)

jms/ jann/ lm/